高龄求子：四次不良妊娠，求子之路坎坷重重

对于许多高龄求子的夫妇来说，多次不良妊娠的经历无疑是一场心灵与肉体的双重考验。小珈夫妇的故事就是这样一个典型例子。在经历了两次胎停、一次严重畸形引产以及一次因骨骼发育异常而导致的终止妊娠后，这对夫妇的求子之路显得尤为艰辛。面对如此困境，传统的治疗方法显然不足以解决问题，于是他们选择了借助现代医学技术——三代试管技术（PGT）来实现他们的梦想。

嵌合现象：基因突变隐藏在生殖腺之中

在小珈的案例中，胎儿携带了一个位于1号染色体上的SF3B4基因的杂合突变，这种突变导致了Nager综合征的发生。值得注意的是，这种突变并没有在夫妻双方的血液样本中被检测到，而是出现在了男方的精子中，这是一种被称为性腺基因嵌合的现象。这意味着，即使父母本身没有表现出任何症状，也有可能因为生殖腺中的基因变异而导致后代出现遗传疾病。对于这种情况，传统的产前检查手段往往难以发现，需要借助更为先进的基因检测技术来进行筛查。

高深度测序锁定致病变异

为了准确识别出存在于生殖腺中的基因变异，黄荷凤院士领导的研究团队开发了一种靶序列捕获超高深度测序技术体系。这种技术能够显著提高检测的灵敏度，使得即使是极少量存在的基因变异也能被捕捉到。通过这项技术，研究团队最终在男方的精子样本中找到了与先证者一致的致病性变异，从而为制定后续的治疗方案提供了科学依据。

备孕前全面筛查遗传风险

鉴于遗传因素在生育健康宝宝过程中的重要性，黄荷凤院士建议备孕夫妇在尝试怀孕之前进行全面的遗传风险评估。这包括但不限于染色体筛查和针对已知遗传疾病的基因检测。此外，在孕期，还可以通过一系列产前诊断方法如NT超声筛查、NIPT检测以及羊水穿刺等手段来进一步确保胎儿的健康。

生育建议

对于像小珈这样有着复杂医疗背景的夫妇来说，选择三代试管技术是一个明智的决策。该技术不仅能够帮助筛选出健康的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率，还能有效预防遗传疾病在下一代中的传递。根据目前的数据，三代试管技术的成功率相对较高，尤其是在处理遗传性疾病方面。不过，需要注意的是，这项技术的成本也相对较高，具体费用可能会根据不同的医疗机构和个人情况而有所不同。

通过上述案例我们可以看到，尽管求子之路充满挑战，但借助现代医学技术，许多看似不可能实现的愿望都能够得以实现。对于那些正在经历类似困难的夫妇而言，保持乐观的心态，并寻求专业的医疗帮助是非常重要的。